Spinal Muscular Atrophy: આજના સોશિયલ મીડિયાના યુગમાં લોકો સુધી માહિતી પહોંચાડવી એ કોઈ મોટી વાત નથી. આવી સ્થિતિમાં તમામ પ્રકારની માહિતી કોઈને કોઈ માધ્યમથી લોકો સુધી પહોંચતી રહે છે. તમે પણ ક્યાંક એવા રોગ વિશે વાંચ્યું કે સાંભળ્યું હશે જેની સારવાર માટે દર્દીને કરોડો રૂપિયાના ઇન્જેક્શનની જરૂર પડે છે. વાસ્તવમાં આ રોગ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી છે. આ આનુવંશિક રોગોનો એક જૂથ છે જેમાં વ્યક્તિને કરોડરજ્જુથી મગજ સુધીની ચેતાને નુકસાન થાય છે. આ રોગ દર્દીઓમાં વિવિધ સ્વરૂપોમાં જોવા મળે છે. માહિતી અનુસાર, અમેરિકામાં દર વર્ષે આશરે 400 બાળકોમાં આ રોગ જોવા મળે છે. ભારતમાં પણ આ ગંભીર બીમારીના ઘણા કેસ જોવા મળ્યા છે. ગુજરાતમાં પણ બે બાળકોને આ રોગમાં 16 કરોડના ઈંજેક્શન અપાયા છે. ગુજરાતમાં ગોધરા અને હિંમતનગરના બાળકોને આ 16 કરોડના ઈંજેક્શન અપાયા છે. ચાલો આ રોગ વિશે વિગતવાર જાણીએ.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી શું છે?
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ આનુવંશિક વિકારોનો એક જૂથ છે જે સ્નાયુઓના નિયંત્રણમાં સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. આ રોગમાં મગજના ચેતાતંત્રના કોષો અનેકરોડરજ્જુના કોષોને નુકસાનજેના કારણે દર્દીના સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે. આ રોગથી પીડિત વ્યક્તિ ન તો પોતાના બળ પર ઊભો રહી શકે છે અને ન તો પોતાના માથાની ગતિવિધિઓને નિયંત્રિત કરી શકે છે. દિલ્હીના પ્રખ્યાત ન્યુરોલોજીસ્ટ ડૉ. સંજય કુમાર કહે છે કે આ રોગ બાળકોમાં જોવા મળે છે અને તેની સારવાર વિશ્વના કેટલાક પસંદગીના સ્થળોએ જ થાય છે. આ રોગની સારવાર માટે વપરાતા ઇન્જેક્શનની કિંમત કરોડો રૂપિયા છે, જેના કારણે લોકો તે પરવડી શકતા નથી. કેટલાક બાળકોને જન્મથી જ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીની સમસ્યા હોય છે, જ્યારે કેટલાક લોકોમાં આ સમસ્યા જન્મ પછી પણ દેખાય છે.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો
મોટાભાગના દર્દીઓમાં, જન્મના સમયથી જ આ રોગના સ્પષ્ટ લક્ષણો જોવા મળે છે. પરંતુ કેટલાક દર્દીઓ એવા હોય છે જેમનામાં જન્મ પછી આ રોગના લક્ષણો દેખાવા લાગે છે. આ લક્ષણો કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાથી પીડાતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.
- સ્નાયુઓની નબળાઇ અને ખેંચાણ
- શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
- ખોરાક ગળવામાં મુશ્કેલી
- ઊભા રહેવામાં અને ચાલવામાં તકલીફ
- બેસવામાં પણ તકલીફ પડે છે
- સ્નાયુઓ નબળા પડવાને કારણે કરોડરજ્જુ અને છાતીના આકારમાં ફેરફાર.
- સ્નાયુઓના સ્વરમાં નબળાઈ
- માથાની ગતિવિધિઓને નિયંત્રિત કરવામાં સમસ્યાઓ
- આ એક દુર્લભ અને ગંભીર રોગ છે અને સમય જતાં તેના લક્ષણો વધુ ગંભીર બનતા જાય છે.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીનું કારણ
મોટાભાગના લોકોમાં, આ સમસ્યા આનુવંશિક વિકૃતિઓ અને કરોડરજ્જુ અને મગજના સ્ટેમમાં મોટર ચેતાકોષોની ખામીને કારણે થાય છે. જ્યારે જનીનોમાં ફેરફારને કારણે આ મોટર ચેતાકોષો કામ કરવાનું બંધ કરી દે છે, ત્યારે સ્નાયુઓ પર નિયંત્રણ ખોવાઈ જાય છે. આને સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન 1 (SMN1) અને SMN2 તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.મોટર ચેતાકોષો ચેતા કોષોજે ચેતાની ગતિને નિયંત્રિત કરવાનું કામ કરે છે. SMN1 અને SMN2 જનીનો એવા પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે જે મોટર ચેતાકોષોના કાર્ય માટે મહત્વપૂર્ણ છે. તે આનુવંશિક સમસ્યાઓના કારણે પણ હોઈ શકે છે. જો આ ખામી માતા કે પિતા બંનેમાંથી કોઈમાં હોય તો તે બાળકમાં આ રોગનું કારણ બને છે.
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીની સારવાર
સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ ઈલાજ શોધાયો નથી. કારણ કે આ એકઆનુવંશિક રોગતે જન્મથી જ શરૂ થઈ શકે છે, તેથી આ સ્થિતિમાં દર્દીએ જીવનભર દવા પર આધાર રાખવો પડે છે. આ રોગની સારવાર પણ ખૂબ ખર્ચાળ છે જેમાં કરોડો રૂપિયાના ઇન્જેક્શનનો સમાવેશ થાય છે. યુએસ એફડીએએ તેની સારવાર માટે સ્પિનરાઝા અને ઝોલ્જેન્સ્મા દવાઓના ઉપયોગને મંજૂરી આપી છે.